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Gota de sangre, una radiografía de la salud de 32 mil recién nacidos vallecaucanos

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El Valle del Cauca, pionero en Colombia en aplicar la metodología del Tamizaje Neonatal Ampliado con la que se busca el diagnóstico temprano de enfermedades huérfanas asociadas al metabolismo.

En junio iniciará el tamizaje neonatal ampliado para 32 mil recién nacidos de Cali, Buga, Palmira y el distrito especial de Buenaventura. 

Un pinchazo en el talón de los bebés, que tienen entre tres y siete días de nacidos, permitirá detectar qué enfermedades asociadas al metabolismo los acechan.

Realizar el Tamizaje Neonatal Ampliado, TNA, metodología que solamente la tiene en Colombia el Valle del Cauca, permitirá examinar a los pequeños y saber poco después de su nacimiento y de la ingesta de la leche materna o del biberón si están sanos o pueden tener una lista de enfermedades que son tratables, pero que no son clínicamente evidentes al momento del nacimiento.

Cuando los recién nacidos empiezan a tener síntomas como diarrea, vómitos y letargia (somnolencia) entre otras dificultades, los padres se pueden confundir porque no saben qué está sucediendo. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad lo llevan al hospital y ahí el médico empieza la búsqueda de las causas, algunas veces puede sospechar que se trate de una enfermedad metabólica, pero hasta hace poco tiempo no se tenían los métodos para detectarlos.

Para Myriam Arévalo, directora científica del Centro Internacional de Vacunas, quien estará como ponente en la Semana de la Ciencia, multiplicar la experiencia en este escenario permitirá sensibilizar a médicos, enfermeras, bacteriólogas, auxiliares de laboratorio, estudiantes y comunidad en general de la importancia del TNA.

La especialista manifestó que ha sido un apoyo muy importante el recibido por parte de la gobernadora Dilian Francisca Toro Torres y que el proyecto para tamizar a 32 mil niños vallecaucanos cuente con financiamiento del Sistema de Regalías. “Esto ha permitido que el departamento sea pionero en el país, esta prueba no existía en Colombia y gracias a la colaboración de la Gobernación del Valle se financió el proyecto para tamizar a los 32 mil recién nacidos de cuatro municipios del Valle”.

Agregó que la importancia de estas pruebas radica en que “estas enfermedades están asociadas con problemas a nivel proteico, al producirse ese bloqueo metabólico los niños no producen una enzima y hay un acumulo de sustancias tóxicas que generan problemas a nivel neurológico, a nivel cardíaco, muscular que conducen generalmente a un retardo mental y, en algunos casos, hasta la muerte”.

Comprometidos con la niñez

Al identificar tempranamente las enfermedades mediante el tamizaje neonatal ampliado también se contribuye a mejorar el costo social que es alto por el impacto negativo sobre la calidad de vida del niño, la dinámica de su familia y la comunidad.

La secretaria de Salud de Valle del Cauca, María Cristina Lesmes, afirmó que “se han conseguido unos recursos importantes para hacer el diagnóstico, sobre todo de las enfermedades ligadas al metabolismo al momento de nacer. Para que los niños tengan una expectativa de vida superior, puedan ser tratados y puedan ser compensados, desde el punto de vista metabólico, para que no se presenten muertes en cuna sin explicación”.

A evaluación 40 enfermedades genéticas

Los recién nacidos de Cali, Buenaventura, Buga y Palmira empezarán a ser tamizados a mediados de junio, con este tipo de pruebas se evalúan más de 40 enfermedades genéticas y se puede diagnosticar tempranamente algún tipo de enfermedad huérfana.

“Porque a pesar de la baja frecuencia de este tipo de enfermedades tener un niño discapacitado en la casa no es un problema para el niño, es un problema para toda su familia, para el entorno, para la sociedad y sus costos son muy altos para la salud pública”.

Explicó la investigadora que los niños al nacer ya no dependen de la madre para la alimentación, “tenemos que alimentarlos con leche, sea materna o la parenteral (leche de tarro) en ese momento empezamos a poner a prueba nuestro metabolismo para las proteínas, las grasas, los azúcares, cuando estos problemas metabólicos aparecen hay un problema genético; si hay una insuficiencia de ese gen, eso hace que se interrumpa una de las vías metabólicas produciendo un bloqueo, que una enzima no trabaje y se dé una acumulación de esas sustancias que generalmente son tóxicas porque no se eliminan”.

Esa es una de las razones por lo que es importante realizar la prueba a tiempo; el diagnóstico clínico es crucial.

El Valle del Cauca entrará en sintonía con la realización del tamizaje neonatal ampliado que ya se realiza en países como Chile, Argentina, Brasil y Uruguay.

La ponencia de investigadora Myriam Arévalo se realizará en el marco de la Semana de la Ciencia, del 6 al 9 de mayo próximo.

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